在神经外科领域中，有一种疾病称为VHL综合征（Von Hippel-Lindau综合征），很多人对这种疾病都不太了解，下面我们就来介绍一下这种疾病。

一、什么是VHL综合征？

答：VHL综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，常见肿瘤为视网膜血管瘤、中枢神经系统血管瘤、肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤等。平均发病年龄为 26.23～30.89岁，发病率为1/36000 ~1 /45500。

二、VHL综合征的病因是什么？

答：其病因是位于3号染色体上的VHL抑癌基因发生突变。

三、VHL综合征会遗传吗？

答：有可能会的。这是一种常染色体显性遗传性疾病，男女遗传概率相同，该疾病在家族中具有 50% 的遗传倾向，其外显率非常高，60岁以下成人外显率大于 90% 。（常染色体显性遗传的遗传规律如图）

四、该病的诊断标准是什么？ 

答：有VHL家族史的患者存在中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、或者一种内脏病变可建立诊断；如无 VHL 家族史的患者有两种或两种以上血管母细胞瘤，一种血管母细胞瘤伴一种内脏病变，也可确诊。

五、如果家族里有人患有VHL综合征，我自身应该注意什么？

答：有条件者,可行基因检测, 检测阴性的成员可免于临床监测, 而阳性成员需行全面彻底的临床检查及追踪随访。也可定期行眼科视网膜、腹部B超、脑和脊髓MRI、血常规、尿儿茶酚胺等检查，确定有无病变。

六、该病有哪些临床表现？

答：病变可累及多个器官，临床表现多样，常出现视力下降、头痛、走路不稳、高血压等。受累器官的病变可同时或先后出现，间隔时间可长达数年或数十年。（图1示小脑血管母细胞瘤，图2示肝脏、肾脏多发囊肿）

七、该病的主要治疗手段有哪些？

答：目前显微手术还是治疗血管母细胞瘤的首选方法，但是位于脑干和髓内的病变，手术前需要评估风险与收益。立体定向的放射治疗或者是伽马刀是可选择的方法，其远期疗效仍需要长期评估。

八、术后应该注意什么？

答：饮食上注意少油少盐饮食，如有高血压者注意定期服药，控制血压；术后伤口保持清洁干燥；适量运动；如有神经功能障碍注意功能训练；定期复查头部核磁及腹部彩超、CT，监测病灶变化。